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泰国第三代试管婴儿技术可预防地中海贫血等遗传病

作 者:宝生海外     关注:722     发表时间:2017-05-09 13:04:10 来源:http://www.bsivf.com/

在我国地中海贫血症是南方地区最多见、风险最大的遗传疾病,泰国试管婴儿采用PGS/PGD基因测序技术,最大可能避免地贫等遗传病的发生。

   泰国第三代试管婴儿技术 能预防地中海贫血等遗传病吗?相信很多夫妇在生育小孩的时候都是缺乏优生优育的意识和知识的,比如准备结婚时一定要做遗传病检查吗,怀孕的过程中做过唐氏筛查,羊水穿刺吗。这里小编特别提醒准备结婚或者生小孩的夫妻在准备要小孩前一定要进行优生优育检查,以减小以后出生小孩先天缺陷的概率,这个非常重要。我们常见的基因遗传病有地中海贫血,兔唇,血友病,色盲,先天愚型,多指,白化病,先天心脏病等等。这里面重点说说地中海贫血。


  地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先次提出,最早发现于地中海区域,因此被叫做地中海贫血,亦叫做大陆性贫血,广泛存在于世界各地,以中非洲、南太平洋、亚洲、地中海地区病发较多。在我国地中海贫血症是南方地区最多见、风险最大的遗传疾病,多发于广东、广西、四川、贵州、海南等省份。比如广东人地中海贫血症基因携带率高达百分之十四,发病率高达7.8% ,广西人地中海贫血症基因携带率高达百分之二十五,发病率13%。


   地中海贫血 这是因为染色体遗传缺陷,造成无法正常合成珠蛋白链,从而若干种珠蛋白缺乏或者严重不足,血液中红细胞易发生溶解的溶血性贫血。从分类上讲有α、β、γ、δ四种类型,其中α和β最为常见。对正常血红蛋白中的珠蛋白,组成它的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,对应不同基因序列,但是这些基因的丢失和突变会使对应类型肽链无法合成,造成血红蛋白成分缺陷,从而溶血。


  地中海贫血对人体健康有着很大的危害:


  1、重型患儿:出生后几天内就有临床表现如贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良,除此之外还具有一些特征如眼距大、头大、两颊突出、前额突出,其典型症状臀状头、腿骨易折。少数患者亦可见胸腔肿块、胆石症。时长并发继发性脾功能亢进以及急性心包炎等等。

  2、中间型患儿:轻中度贫血,无有效治疗手段,只能输血,一般寿命很短。

  3、轻型患儿:无症状或者轻度贫血。


  对于重型α地贫或者叫做 Hb Bart's 胎儿水肿综合征,在胎儿期孕中期就有全身水肿畸形,胎盘异常,肝脾异常、胸腹积水等症状,在孕晚期时流产死胎,即使能足月出生,出生不久即死亡。同时孕妇一般伴随癫痫,妊娠高血压,胎盘早剥,产时产后大出血等严重危害到产妇的重大并发症。


  重型β地贫又称Cooley贫血。新生儿3到12个月内病发慢性进行性贫血,发育不良,脸色煞白,肝脾肿大,骨骼变形变异, 随年龄增加愈加严重,1岁后额部隆起,头变大、高颧骨、两眼向外,即地贫特殊面容。同时有很多心肺脏器并发症,心力衰竭最严重,如不治疗干预,很多患儿5岁前即告夭折。

  那么地贫的遗传关系是怎样的呢,夫妻两个中只有一个携带基因或者携带地贫基因,或者携带的地贫基因类型不同,则他们的小孩不会发生地贫症状,但有可能是携带者。若夫妻两个是同类型轻型地贫,胎儿25%的概率不会发生贫血症状,50%的开率是携带者,剩下25%的可能性是重症地贫患者。


  当前的婚前检查还很不完善,或者有一些技术没有普及,在一般医院做检查很难完整查出大部分遗传先天缺陷。但是当代有一种技术可以完全从根本上诊断和防止地贫,血友病等这些患儿的出现,即从怀孕的那一刻起就检查受精卵胚胎的基因,做完整的基因测序,依靠人类现有最先进的科技最大可能地避免有基因和遗传缺陷的患儿的出现,能够为千家万户带去福音,这就是泰国第三代试管婴儿技术。对比原理,能够非常精确地筛查囊胚全部23对染色体的数目和结构以及可能携带的125种基因疾病,辨别和剔除有问题的胚胎,挑选出健康的不带致病基因的胚胎来移殖,同时有一个好处经过筛查选出的胚胎因为更健康,使得囊胚能够显著提高着床率即成功率,还可以在移植前就确认胚胎性别。从这点来看看,概率上通过先进的试管婴儿技术出生的宝宝会比正常出生的婴儿还要健康呦。


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